martes, 21 de julio de 2015


John Jairo Covarrubias, rancagüino de 20 años, comenzó su tratamiento para combatir la enfermedad rara de Morquio, un síndrome que en nuestro país(Chile) afecta a 34 personas entre las regiones Metropolitana y de Aysén, con edades que fluctúan entre los 6 y 47 años. Se trata de una de los primeras víctimas de esta patología que accede a esta terapia vía recursos públicos aportados por Fonasa.

“Estoy contento, ojalá todo siga siendo positivo y que los síntomas de la enfermedad no sigan aumentando. Pese a todo, estoy tratando de hacer mi vida normalmente, y a mi edad, estoy terminando la enseñanza básica. Mi familia estaba preocupada, pero todo salió bien en la primera infusión”, explica el joven paciente.

La patología, también conocida como Mucopolisaridosis tipo IV A (MPS IV A), comienza a manifestarse entre los 1 y 3 años de edad, expresándose en un progresivo daño, especialmente a nivel óseo y de las articulaciones. En el caso de John Jairo, el principal impacto se ha dado por sus problemas de audición, dificultades de desplazamiento y problemas respiratorios.

ESPERANZA DE VIDA

La MPS IV (en sus tipos A y B) se relaciona con la ausencia o producción insuficiente de una enzima que el cuerpo necesita para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar de queratán sulfato. Esto genera la acumulación cantidades anormales de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, causando daños a distintos órganos, deformación ósea, desarrollo anormal de tórax, macrocefalia y estatura baja.

Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200 mil nacimientos. La enfermedad de Morquio ataca principalmente huesos y articulaciones, mermando severamente las condiciones de vida para este grupo de personas. En el caso de este joven el acceso a tratamiento supone una gran oportunidad para frenar el avance del síndrome y poder mejorar sus perspectivas a futuro y su calidad de vida.

John Jairo es apoyado en este proceso por su familia, compuesta por su padre, Iván Covarrubias, trabajador de El Teniente, y su madrastra, Rosa Zamorano. La enfermedad le fue diagnosticada cuando John tenía siete años, después de un largo peregrinar por hospitales, ante el desconocimiento de los especialistas respecto a la patología. “Incluso fue operado de la cadera, pensando que ese era el problema”, dice su padre.

“Lo llevamos al INTA y ahí se derivaron los exámenes a Brasil. Se nos vino el mundo encima, fue muy fuerte. Ciertas opiniones de médicos fueron muy desacertadas y además mi hijo se vio afectado por la separación con mi primera esposa. Luego, cuando logré recuperarlo, retomamos sus controles médicos y ha podido tener una mejor calidad de vida”, cuenta Iván, quien se desempeña como chofer en el yacimiento minero.

PREMATURO PARA EVALUAR

Desde hace una semana, John Covarrubias está siendo sometido a este tratamiento –que se realiza de por vida– en el Hospital Regional de Rancagua. El procedimiento se denomina terapia de reemplazo enzimático y su objetivo es frenar (mas no revertir) el avance degenerativo de la patología. Esta terapia fue aprobada por la Food and Drugs Administration (FDA) de Estados Unidos a comienzos de 2014, tras demostrarse limitados efectos adversos en los pacientes y mejoras en su velocidad de marcha y función cardíaca.

Rodrigo Moreno, genetista y neonatólogo del Hospital Regional de Rancagua, es quien está a cargo de suministrar el medicamento a John. En su análisis, aún es muy pronto para evaluar alcances de la terapia, pues estos solo se conocerán en el mediano y largo plazo. “La sintomatía de estos pacientes es muy heterogénea, es todo relativo pues hay mucha variabilidad. Aún todo es prematuro”, explica el facultativo.

“Mientras más precoz sea el acceso a la enfermedad, mejor. Que exista acceso a la terapia en Chile ya es un avance y que éste sea financiado por el Estado contribuye a la equidad. Sin embargo, el efecto real de la terapia solo podrá evaluarse cuando tengamos diagnósticos pre natales de la enfermedad, para evitar el compromiso esquelético, de estatura y otras complicaciones se puedan evitar”, agrega Moreno.

MEJORAR CALIDAD DE VIDA

La familia de John se encuentra optimista de cara a lo que serán los primeros meses de tratamiento. “Esperamos que este proceso le traiga beneficios a John y a los niños que vienen detrás de él. Solo esperamos que su calidad de vida no siga empeorando en el mediano y largo plazo. Esta enfermedad es devastadora, pero uno aprende y doy gracias a dios de haber tenido la oportunidad de tener un hijo como él”, asegura Iván.

Con todo, y en medio de su regreso al colegio a los 20 años, John y su núcleo más cercano esperan que este tratamiento permita mejorar sus perspectivas. “Sin dudas, esto abre oportunidades a futuro, de poder reinsertarse socialmente. Quizás se perdieron muchos años, pero nunca es tarde y hoy lo estamos haciendo. Mi hijo está con ganas de vivir y luchar, entusiasmado por sus estudio”.
Miryam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH), entidad que ha apoyado el proceso que culmina con la obtención de la terapia por parte de los primeros pacientes de Morquio en Chile, expresó su satisfacción por el comienzo del tratamiento por parte del joven rancagüino.

“Como Fundación de Pacientes estamos muy satisfechos con la decisión que adoptó Fonasa de apoyar a estos pacientes. Creemos que es una señal valórica y ética que da nuestra sociedad y el Estado chileno para apoyar a estos pacientes. Para John, el inicio del tratamiento representa una retribución después de años de espera, la posibilidad de tener una mejor calidad de vida y expectativas para el futuro”, expresó Estivill.(El libertador)

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